Εκδήλωση ενημέρωσης κι ευαισθητοποίησης του κοινού για τη νόσο Niemann Pick τύπου C, με ελεύθερη είσοδο, διοργανώνουν το Τμήμα Κλινικής Νευροφυσιολογίας του Ψυχιατρικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης και το >>>
Κέντρο Αποθεραπείας και Αποκατάστασης Παιδιών με Αναπηρία Θεσσαλονίκης. Η εκδήλωση πραγματοποιείται από τις 17.30 - 19.00 μ.μ. μεθαύριο Παρασκευή στο ξενοδοχείο "The Met" (26ης Οκτωβρίου). Πληροφορίες στο τηλέφωνο 210 -3645629.
Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή συσσώρευσης λιπιδίων που μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Η κλασική προβολή της νόσου είναι στην μέση και όψιμη παιδική ηλικία με ύπουλη εμφάνιση κινητικών διαταραχών και βαθμιαία νοητική έκπτωση.

Η παθογένεια της νόσου συνίσταται στην ελαττωματική μεταφορά των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων. Η νόσος κληρονομείται με τον υπολειπόμενο σωματικό τύπο και τα υπεύθυνα γονίδια είναι τα NPC1και NPC2.

Πόσο συχνή είναι η NP-C;

Στη Δ. Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000-150,000 νέες γεννήσεις. Η συχνότητα αυτή πιθανόν να είναι υποεκτιμημένη λόγω του ότι υπάρχει μεγάλη ετερογένεια στην κλινική προβολή και η εργαστηριακή διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη.
Στην χώρα μας η ακριβής συχνότητα δεν είναι γνωστή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου NP-C;

Τα συμπτώματα της NP-C ποικίλουν και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους , παρά το ότι ορισμένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικη ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την γέννηση ή ακόμη και την ενδομήτρια ζωή με την εμφάνιση εμβρυϊκού ύδρωπα, που μπορεί να ανιχνευτεί στο υπερηχογράφημα κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η πρώιμη αυτή μορφή αναπτύσσεται πολύ γρήγορη και σχετίζεται με σοβαρή ηπατική δυσλειτουργία.

Πιο συχνά η νόσος εμφανίζεται στην σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι κινησιακές διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στη πράξη ο γονιός βλέπει, χρόνο με το χρόνο, τις νοητικές και κινητικές ικανότητες του παιδιού να χειροτερεύουν.

Στην ήπια μορφή της η νόσος μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή μαθησιακών δυσκολιών, προβλημάτων συμπεριφοράς αλλά και με ψυχωτικού τύπου εκδηλώσεις. Στην ενήλικη μορφή της, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως ψυχώσεις, ενώ συνήθως συνυπάρχουν και κάποιες ήπιες νευρολογικού τύπου εκδηλώσεις και νοητική καθυστέρηση. Αυτό που θα πρέπει να τονιστεί είναι ότι στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ικτέρου στην νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.

Τα συμπτώματα της NP-C μπορεί να περιλαμβάνουν:

Παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο
Ηπατοσπληνομεγαλία στα παιδιά κυρίως στα μωρά.

Παράλυση του κάθετου βλέμματος
Ο ασθενής κουνά το κεφάλι του προς τα πάνω και όχι τα μάτια του. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί επιβράδυνση του ρυθμού βλεφαρισμού.

Αιφνίδια απώλεια μυϊκού τόνου
Συνήθως συνδέεται με το γέλιο

Διαταραχές βάδισης
Ενδεχόμενη δυσκολία ισορρόπησης στο ένα πόδι.

Αταξία
Τα παιδιά μπορεί να είναι αισθητώς αδέξια, να πέφτουν συχνά και πάνω σε άλλους ή και να δυσκολεύονται να ανεβαίνουν σκάλες.

Δυσαρθρία
Κινητική διαταραχή λόγου που χαρακτηρίζεται από κακή άρθρωση.

Άνοια/Διανοητική καθυστέρηση
Η απώλεια της βραχυχρόνιας μνήμης είναι συνηθισμένη. Στα παιδιά το πρόβλημα αυτό μπορεί να εκδηλωθεί και ως πρόβλημα συμπεριφοράς στο σχολείο.

Δυσφαγία
Δυσφαγία έχουν οι ασθενείς όταν έχουν δυσκολία κατά την κατάποση, που οδηγεί σε υποσιτισμό και αφυδάτωση.