Ένα πρόγραμμα λογισμικού, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να «διαβάσει» τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις.


Οι ερευνητές Κρίστοφερ Νέλακερ και Αντριου Ζίσερμαν του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «eLife», σύμφωνα με το «New Scientist», ευελπιστούν ότι το καινοτόμο λογισμικό τους θα βοηθήσει τους γιατρούς, ιδίως τους παιδίατρους, να κάνουν προκαταρκτικές διαγνώσεις, οι οποίες θα πρέπει να επιβεβαιωθούν με περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις.

Οι γονείς δεν χρειάζεται καν να μεταφέρουν το άλμπουμ στο ιατρείο. Μπορούν να «σκανάρουν» στο σπίτι τους τις οικογενειακές φωτογραφίες, ώστε να τις κάνουν ψηφιακές, και στη συνέχεια να τις στείλουν με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στον γιατρό, ο οποίος απλώς θα τις εισάγει στον υπολογιστή του. Το ειδικό λογισμικό θα αναλάβει τα υπόλοιπα, κάνοντας ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου των γονιών, παπούδων, γιαγιάδων και λοιπών συγγενών.

Μπορεί οι σπάνιες γενετικές παθήσεις να αφορούν μόνο το 6% των ανθρώπων, αλλά οι περισσότεροι δεν τυγχάνουν σωστής διάγνωσης ή, όταν συμβεί αυτό, συνήθως έχει χαθεί πολύτιμος χρόνος. Γενετικός έλεγχος γίνεται για τις γνωστότερες διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down, ενώ για άλλες παθήσεις, ακόμη κι αν έχουν εντοπιστεί τα υπεύθυνα γονίδια, δυστυχώς δεν υπάρχει διαγνωστικό τεστ.

Για να δημιουργήσουν το λογισμικό, οι ερευνητές τροφοδότησαν αρχικά έναν αλγόριθμο υπολογιστικής όρασης με σχεδόν 1.400 φωτογραφίες ανθρώπων που είχαν οκτώ γενετικές παθήσεις. Ο υπολογιστής έμαθε έτσι να «διαβάζει» κάθε πάθηση στα χαρακτηριστικά του προσώπου ενός ανθρώπου (σχήμα ματιών, χειλιών, φρυδιών, μύτης κ.α.).

Με όσες περισσότερες φωτογραφίες ατόμων με γενετικές παθήσεις τροφοδοτείται το πρόγραμμα, τόσο πιο «εξυπνο» γίνεται στις διαγνώσεις του, βελτιώνοντας την ακρίβειά του. Για τις οκτώ γενετικές διαταραχές, το ποσοστό επιτυχίας της διάγνωσης φθάνει το 93%.

Το λογισμικό είναι πλέον σε κατάσταση να αναγνωρίσει τουλάχιστον 90 κληρονομικές παθήσεις, αν και δεν μπορεί πάντα να κάνει τη σωστή διάγνωση. Όμως, σύμφωνα με τους επιστήμονες, το σύστημα έχει 30% περισσότερες πιθανότητες να κάνει σωστή διάγνωση, από ό,τι αν την έκανε στην τύχη.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το λογισμικό θα είναι πιο χρήσιμο σε περιοχές και χώρες, όπου δεν υπάρχει πρόσβαση σε κλινικές γενετικές εξετάσεις, γι' αυτό και προσπαθούν να το βελτιώσουν ώστε να μπορεί να «διαβάσει» κάθε είδους φωτογραφίες.


Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ